Tratamiento Médico de Pacientes con Hiperinsulinismo Congénito

Es muy importante al tratar un paciente con HIC, identificar los objetivos del manejo:

  • Prevenir daño cerebral por hipoglucemia y permitir un normal desarrollo psicomotor.
  • Establecer un volumen, el contenido, y la frecuencia de alimentación, de acuerdo a la edad del niño.
  • Determinar la tolerancia de ayuno sin riesgo de hipoglucemia.
  • Mantener la integridad familiar.

El plan alimentario no debe ser considerado exitoso si no se cumplen los objetivos mencionados. Es muy frecuente que sea dificultoso  cumplir todos estos objetivos en la práctica.

 Recomendaciones de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica para el manejo de la Hipoglucemia Persistente en Neonatos, Infantes y Niños.

 Tratamiento

El Diazoxide es la primera línea de tratamiento y la dosis es de 5-20 mg/kg/día, administrados por vía oral. Debido a la predisposición a la sobrecarga de líquidos, la restricción de fluídos se combina con  el diurético Hidroclorotiazida (7-10 mg/kg/día). El Diazoxide inhibe la secreción de insulina en las células β del páncreas, manteniendo los canales KATP abiertos.

En los pacientes que no responden al Diazoxide, la glucemia puede ser estabilizada con Glucagón y/o Octreotide, y concentraciones elevadas de glucosa. El Glucagón actúa mediante la liberación de las reservas de glucógeno hepático y  se puede administrar en bolo como infusión continua (5-10 mcg/kg/h) con el objetivo de estabilizar la glucemia.

 El Octreotide es un análogo de la Somatostatina que activa los canales KATP en las células β del páncreas, inhibiendo por ende, la secreción de insulina. La dosis sugerida es de 5-20 mcg/kg/día, teniendo en cuenta ciertas precauciones. La respuesta inicial al Octreotide es buena en la mayoría de los pacientes con Hiperinsulinsimo Congénito, pero luego de unas cuantas dosis, se puede producir taquifilaxia, dando lugar a una terapia inadecuada a largo plazo.

También se ha demostrado que el Octreotide, al reducir el flujo sanguíneo esplácnico de modo dosis-dependiente, puede afectar todo el tracto gastrointestinal, y provocar enterocolitis necrotizante en recién nacidos. También, su administración prolongada puede provocar hepatitis inducida. Por ello, las enzimas hepáticas deben ser monitoreadas en forma rutinaria durante su administración, y se debe interrumpir cuando se observa hepatitis sostenida.

Se ha descripto que el Acetato de Lanreotide (Somatuline Autogel), puede ser utilizado como alternativa del tratamiento farmacológico. Es un análogo de la Somatostatina de larga duración. Se administra una inyección al mes (30 mg), lo que permite mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Los niños que no responden al Diazoxide, requieren estudio genético. Los pacientes con mutaciones heterocigotas u homocigotas compuestos en los genes ABCC8 o KCNJ11, presentan una forma difusa de enfermedad.

En la enfermedad difusa que no responde al tratamiento médico, se requerirá una pancreatectomía casi total, pudiendo provocar a largo plazo diabetes mellitus e insuficiencia pancreática exócrina.

 

ALGORITMO DEL ENFOQUE TERAPÉUTICO DEL HIPERINSULISMO CONGÉNITO