CRITERIOS PARA EL DIAGNÓSTICO DEL HIPERINSULINISMO CONGÉNITO

Diagnóstico

Para los niños que presentan hipoglucemia, el diagnóstico y tratamiento adecuado es esencial para evitar las secuelas neurológicas. Los indicios clínicos para el diagnóstico incluyen características como recién nacido grande para la edad gestacional o peso elevado, e hipoglucemia severa y persistente que requiere flujos elevados de glucosa (˃10 mg/kg/min). Algunos niños requieren infusiones de glucosa superiores a 20 mg/kg/minuto lo cual hace muy difícil el mantenimiento del acceso venoso.

Las manifestaciones clínicas pueden aparecer desde el período neonatal; la mayoría de los niños son macrosómicos, con un peso promedio de 3.7 kg y se asemejan a los recién nacidos hijos de madres diabéticas; este cuadro sugiere que el hiperinsulinismo se presenta in útero, pero es importante tener en cuenta que los recién nacidos pueden tener un peso adecuado o bajo para su edad gestacional o ser prematuros.

La hipoglicemia siempre es severa y con alta posibilidad de convulsiones. Otros síntomas asociados son movimientos anormales como temblores e hipotonía, cianosis e hipotermia; en ocasiones la hipoglicemia se descubre durante una prueba rutinaria de glicemia.

El diagnóstico de HIC se realiza en base a la obtención de una muestra “crítica” de sangre obtenida durante un episodio espontáneo o provocado de hipoglucemia.

Para disminuir la probabilidad de resultados falsos positivos, se ha establecido por convención, obtener la muestra de sangre con una glucemia inferior a 50 mg/dl.

Durante la toma de muestra es importante un control estricto de la glucemia, signos vitales y estado neurológico para garantizar la seguridad del paciente. Al término de la prueba diagnóstico, la glucemia debe ser controlada cada 10-15 minutos, hasta asegurar que el paciente esté estable con una glucemia superior a 70 mg/dl.

Los niveles de insulina en plasma están aumentados de manera inadecuada durante la hipoglucemia; sin embargo, un error común en el diagnóstico de HIC es que la concentración de insulina no siempre es elevada al momento de la hipoglucemia, por lo que el diagnóstico debe basarse en otros indicadores de la acción excesiva de la insulina. El hecho de que los niveles de insulina no se encuentren aumentados al momento de la hipoglucemia, puede deberse a la liberación periódica de insulina, que se pierde en una sola muestra, o a la rápida depuración hepática, de tal manera que el hígado es expuesto a altos niveles de insulina y no se ve reflejado en la sangre venosa periférica. Esto también podría ser debido a la actividad de enzimas degradadoras de insulina que se encuentran presentes en muestras hemolizadas.

Resultados consistentes con la acción excesiva de insulina incluyen supresión en plasma de niveles de β-hidroxibutirato y de las concentraciones de ácidos grasos libres, así también como una respuesta inadecuada de la glucemia al Glucagon (˃30 mg/dl) en el momento de la hipoglucemia.