El Hiperinsulinismo Congénito también denominado Hipoglucemia Hiperinsulínica Persistente de la Infancia (PPHI: persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy), constituye la causa más frecuente de hipoglucemia recidivante en neonatos  y  lactantes, y engloba un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan al complejo mecanismo que regula la secreción de insulina y mantiene la normoglucemia. Todos estos trastornos genéticos pese a su heterogeneidad, tienen en común que conducen  a episodios recurrentes de hipoglucemia asociados a valores inapropiados de insulina para dichos estados de hipoglucemia.

Si bien el término “hiperinsulinismo”, sugiere hipersecreción de insulina, en la mayoría de los niños con esta patología, los niveles de insulina son normales o moderadamente elevados. Sin embargo, dichos niveles de normalidad se presentan en situaciones de normoglucemia, mientras que en situaciones de hipoglucemia, los niveles de insulina son altos.

En la mayoría de los países se presenta en 1/25.000 a 1/50.000 nacimientos. Aproximadamente el 60% de los bebés con hiperinsulinismo desarrollan hipoglucemia durante el primer mes de vida. Un 30% son diagnosticados en el primer año de vida, y el resto después del primer año. Con un tratamiento precoz y evitando la hipoglucemia, el daño cerebral puede ser prevenido.

Pese a que es controvertido el valor límite inferior de glucemia de seguridad para evitar secuelas neurológicas, se considera apropiado mantener los niveles de glucosa por encima de 40 mg/dl durante las primeras 24 horas, y por encima de 50 mg/dl a partir del primer día de vida.

El mayor riesgo de esta patología es el daño cerebral con el consecuente retraso en el neurodesarrollo. Es por ello que es esencial el diagnóstico a tiempo, y un tratamiento correcto para evitar las hipoglucemias.

En los niños con hiperinsulinismo no diagnosticados a tiempo, o con tratamiento ineficaz para evitar las hipoglucemias, puede ocurrir daño cerebral en más del 50% de ellos.